Schäfer, Stefan (2007): Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Long-QT-Syndrom und Brugada-Syndrom: Eine systematische Analyse an vier ausgewählten Fällen. Dissertation, LMU München: Faculty of Medicine |
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Abstract
Jedes Jahr sterben in Deutschland zirka 80 - 100.000 Menschen an einem plötzlichen Herztod. Das sind ca. 10 % aller Todesfälle. Bei zirka 10 % der Betroffenen können keine ursächlichen strukturellen Herzerkrankungen erfasst werden. Zu dieser Gruppe gehören genetisch bedingte Arrhythmiesyndrome, wie das Long-QT-Syndrom und das Brugada-Syndrom. Obwohl bisher eine Vielzahl von Mutationen beim LQTS und Brugada-Syndrom identifiziert wurden, sind nur wenige funktionell charakterisiert worden. Große Studien zur Genotyp-Phänotyp Korrelation dieser beiden Erkrankungen basierten bisher auf retrospektiven klinischen Untersuchungen und der Lokalisation nachgewiesener Mutationen. In der vorliegenden Arbeit wurde eine Strategie zur systematischen Untersuchung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei LQTS und Brugada-Syndrom an vier Patienten mit überlebtem plötzlichen Herztod dargestellt. Durch die funktionelle Expression und elektrophysiologische Untersuchung der identifizierten Mutationen lassen sich individuelle Aussagen über die funktionellen Auswirkungen der Mutation treffen.
Item Type: | Theses (Dissertation, LMU Munich) |
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Keywords: | Genotyp, Phänotyp, Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom, Herzrhythmusstörungen |
Subjects: | 600 Technology, Medicine > 610 Medical sciences and medicine 600 Technology, Medicine |
Faculties: | Faculty of Medicine |
Language: | German |
Date of oral examination: | 29. November 2007 |
1. Referee: | Sellmayer, Alois |
MD5 Checksum of the PDF-file: | 3fb34c09d9153c5ffc00fe72048085bc |
Signature of the printed copy: | 0700/UMD 12473 |
ID Code: | 7893 |
Deposited On: | 28. Jan 2008 13:30 |
Last Modified: | 24. Oct 2020 07:53 |