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Ostendorf, Anne (2005): Etablierung und Evaluierung eines PCR-basierten Deletionsscreenings zum Nachweis genomischer Deletionen am Beispiel des APC-Gens. Dissertation, LMU München: Medizinische Fakultät
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Abstract

In der vorliegenden Arbeit wurde ein Deletionsscreening mittels qunatitativer Multiplex-PCR am Beispiel des APC-Gens etabliert, mit dem Deletionen ganzer Exons detektiert werden können. Die Gendosis einzelner Exons wird dabei durch Vergleich der Produktmengen der Exons untereinander und mit einem Kontrollexon eines anderen Gens ermittelt. Bei sechs der zwölf untersuchten DNA-Proben (Blut und Gewebe) konnten Deletionen eines oder mehrerer Exons nachgewiesen werden.