GSD Typ II und Typ IV: Biochemische und molekulargenetische Analyse bei Patienten mit Mangel an saurer α-Glukosidase bzw. mit Branchingenzymmangel

Lee, Hyun Kyung (2005): GSD Typ II und Typ IV: Biochemische und molekulargenetische Analyse bei Patienten mit Mangel an saurer α-Glukosidase bzw. mit Branchingenzymmangel. Dissertation, LMU München: Medizinische Fakultät

Abstract

Die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die in verschiedenen Ausprägungen (Typen) vorkommt. Im ersten Teil der Arbeit wird durch Messung der Enzymaktivität von saurer α-Glukosidase und der Enzymaktivität des Branchingenzyms ein Screening-Test durchgeführt. Im zweiten Teil wird durch Genanalyse als diagnostische Methode die Erklärung der Erkrankung auf molekulargenetischer Ebene erforscht, um den Zusammenhang zwischen dem Geno- und Phenotyp zu verstehen.

• Dokumententyp: Dissertationen (Dissertation, LMU München)
• Keywords: Glykogenspeicherkrankheit, Branchingenzymmangel, Mangel an saurer α-Glukosidase
• Themengebiete: 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften ; 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin und Gesundheit
• Fakultäten: Medizinische Fakultät
• Sprache der Hochschulschrift: Deutsch
• Datum der mündlichen Prüfung: 9. Juni 2005
• 1. Bericht­erstatter:in: Shin, Yoon Sook