| Lee, Hyun Kyung (2005): GSD Typ II und Typ IV: Biochemische und molekulargenetische Analyse bei Patienten mit Mangel an saurer α-Glukosidase bzw. mit Branchingenzymmangel. Dissertation, LMU München: Faculty of Medicine |
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DOI: 10.5282/edoc.3930
Abstract
Die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die in verschiedenen Ausprägungen (Typen) vorkommt. Im ersten Teil der Arbeit wird durch Messung der Enzymaktivität von saurer α-Glukosidase und der Enzymaktivität des Branchingenzyms ein Screening-Test durchgeführt. Im zweiten Teil wird durch Genanalyse als diagnostische Methode die Erklärung der Erkrankung auf molekulargenetischer Ebene erforscht, um den Zusammenhang zwischen dem Geno- und Phenotyp zu verstehen.
| Item Type: | Theses (Dissertation, LMU Munich) |
|---|---|
| Keywords: | Glykogenspeicherkrankheit, Branchingenzymmangel, Mangel an saurer α-Glukosidase |
| Subjects: | 600 Technology, Medicine 600 Technology, Medicine > 610 Medical sciences and medicine |
| Faculties: | Faculty of Medicine |
| Language: | German |
| Date of oral examination: | 9. June 2005 |
| 1. Referee: | Shin, Yoon Sook |
| MD5 Checksum of the PDF-file: | 92d50aafb2a0f6b7cd78dca2c6bf9dcc |
| Signature of the printed copy: | 0700/UMD 11157 |
| ID Code: | 3930 |
| Deposited On: | 14. Jul 2005 |
| Last Modified: | 24. Oct 2020 10:23 |
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