Analyse und Bewertung der ökonomischen Krankheitslast durch Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie in Deutschland

Thiele, Simone (2025): Analyse und Bewertung der ökonomischen Krankheitslast durch Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie in Deutschland. Dissertation, LMU München: Medizinische Fakultät

Abstract

Die vorliegende Querschnitts-Beobachtungsstudie untersucht die Identifizierung und Analyse des krankheitsbedingten medizinischen und nicht-medizinischen Ressourcenverbrauchs unter Berücksichtigung der direkten und indirekten medizinischen Kosten bei Patienten mit CMT, die sich im CMT-Patientenregister selbst registriert haben. 397 Teilnehmer mit verschiedenen, genetisch bestätigten CMT-Subtypen konnten eingeschlossen werden. Bewertet wurden die tatsächlichen direkten und indirekten Kosten der CMT-Neuropathie auf nationaler Ebene. Die jährlichen Gesamtkosten (COI) beliefen sich auf 17.427 € (95 % CI: 15.169-20.047) pro Patient und Jahr, 67,3 % davon betreffen direkte Kosten. Höchster einzelner Kostenfaktor wa-ren die Kosten für informelle Pflege. Für Deutschland konnten die Gesamtkosten für CMT auf 572,8 (498,6-658,9) Millionen Euro hochgerechnet werden. Die multivariate Regressionsanaly-se zeigte den Zusammenhang der Zunahme der Gesamtkosten mit dem Schwergrad der Er-krankung (CMTNS2). Alter, CMT-Subtyp, Komorbiditäten, BMI und Beschäftigungsstatus wa-ren ebenfalls wesentliche Prädiktoren für eine Veränderung der Kosten (p<0,05). Weiterhin wurden bedeutsame Unterschiede in den Gesamtkosten in Abhängigkeit von Familienstand, subjektiv bewerteten Beeinträchtigungen, der Abhängigkeit von anderen Personen, der Pfle-gestufe, dem Bildungsstand und der Krankheitsdauer gefunden. Es zeigten sich zum Teil erhebliche wirtschaftliche Auswirkungen: Im Vergleich zur Normalbe-völkerung bestand häufigerer Kontakt mit allen Bereichen des Gesundheitssystems. Dies be-trifft sowohl die Konsultation von Hausärzten und Spezialambulanzen wie auch stationäre Auf-enthalte, die Einnahme von Medikamenten und die Inanspruchnahme von Heil- und Hilfsmit-teln. Es bestätigte sich, dass CMT sehr heterogen ist, Symptome bereits im Kindesalter oder auch erst nach dem 20. Lebensjahr auftreten können und der Verlauf innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein kann. Die Schätzung der Kosten von 17.427 € (95 % CI: 15.169-20.047) pro Patient und Jahr zeigte deutlich geringere Krankheitskosten im Vergleich zu anderen hereditären neuromuskulären Erkrankungen wie Muskeldystrophie Duchenne/DMD (€ 78.913) oder Spinaler Muskelatro-phie/SMA (€ 70.566) (1),(2). Aufgrund der höheren Prävalenzschätzungen liegen die für Deutschland hochgerechneten, jährlichen Gesamtkosten für CMT jedoch bei 572,8 (498,6-658,9) Mio. €, was aufgrund der Häufigkeit der Erkrankung 3,8- bzw. 5,4-mal höher ist als für DMD bzw. SMA. Die Ergebnisse zeigen zentrale Patientenbedürfnisse und potenzielle Lücken in der Gesund-heitsversorgung. Die geringere Inanspruchnahme von psychologischer Unterstützung in die-ser Studie weist möglicherweise auf einen ungedeckten Bedarf hin. Erklärungen, warum CMT-Patienten vermeintlich hilfreiche Angebote wie Ergotherapie nicht nutzen, wurden kürzlich ana-lysiert. Die wichtigsten prominentesten Gründe für die Nichtnutzung waren mangelnde Bera-tung durch den behandelnden Arzt und geringes Wissen über die Krankheit auf Seiten der Therapeuten (3). Aufklärungs- und Sensibilisierungskampagnen könnten sinnvoll sein - sowohl für medizinisches Fachpersonal als auch für betroffene Patienten. Zusammenfassend zeigen die Ergebnisse, dass CMT-Neuropathien mit einer erheblichen wirt-schaftlichen Belastung für die Patienten und die Gesellschaft verbunden sind. Die Bewertung der Krankheitskosten zeigt die ökonomische Relevanz der Erkrankung und kann damit Ent-scheidungsträger bei der Allokation von knappen sozio-ökonomischen Ressourcen unterstüt-zen (4,5). Zusätzlich ermöglicht die Kostenschätzung spätere Kosten-Effektivitäts-Studien für zukünftige, neue Therapiestrategien. In Anbetracht möglicher Therapieverfahren können diese Ergebnisse äußerst relevant sein. In der Anwendungsbegleitung können Patientenregister valide Informationen über Zusammen-hänge im natürlichen Verlauf einer Krankheit liefern. Verifizierte und über einen längeren Zeit-raum gesammelte Daten ermöglichen neben einer verlässlichen Probandenzahlplanung für die Durchführung von Studien auch die Bestimmung der aussagekräftigsten Kriterien für den Er-folg einer Intervention. Sie können Alleinstellungsmerkmale von Biomarkern für eine Diagnose aufzeigen und dadurch ggf. auch auf mögliche neue Therapieansätze hinweisen. Die Bewertung der Krankheitskosten zeigt die ökonomische Relevanz von seltenen Erkran-kungen wie CMT und kann damit die Zuteilung von knappen sozio-ökonomischen Ressourcen für betroffene Patienten erleichtern.

Abstract

This cross-sectional observational study investigates the identification and analysis of dis-ease-related medical and non-medical resource use, considering direct and indirect medical costs, in patients with CMT who have self-registered in the CMT patient registry. 397 partici-pants with different, genetically confirmed CMT subtypes were included. The actual direct and indirect costs of CMT neuropathy at national level were assessed. The total annual costs (COI) amounted to € 17,427 (95 % CI: 15,169-20,047) per patient per year, with 67.3 % of the costs being direct costs. The highest single cost factor was the cost of informal care. For Germany, the total costs for CMT could be extrapolated to 572.8 (498.6-658.9) million euros. The multivariate regression analysis showed the correlation of the in-crease in total costs with the severity of the disease (CMTNS2). Age, CMT subtype, comor-bidities, BMI and employment status were also significant predictors of a change in costs (p<0.05). In addition, significant differences in total costs were found depending on marital status, subjectively assessed impairments, dependence on other people, care level, education level and duration of illness. In some cases, there were considerable economic effects: Compared to the normal population, there was more frequent contact with all areas of the healthcare system. This applies to con-sultations with general practitioners and specialized outpatient clinics as well as inpatient stays, the use of medication and the use of remedies and aids. It was confirmed that CMT is very heterogeneous, that symptoms can appear as early as childhood or as late as after the age of 20 and that the course of the disease can vary greatly within a family. The cost estimate of €17,427 (95% CI: €15,169-20,047) per patient per year shows that the medical costs are significantly lower compared to other hereditary neuro-muscular diseases such as Duchenne muscular dystrophy/DMD (€78,913) or spinal muscular atrophy/SMA (€70,566) (1,2). However, due to the higher prevalence estimates, the total annual costs for CMT extrapolated for Germany amount to €572.8 (498.6-658.9) million, which is 3.8 and 5.4 times higher than for DMD and SMA, respectively, due to the frequency of the disease. The results show the most important needs of patients and possible gaps in healthcare provi-sion. The lower utilization of psychological support in this study may indicate an unmet need. Explanations for why CMT patients do not use supposedly helpful services such as occupa-tional therapy have recently been analysed. The main reasons for non-utilizations were lack of advice from the treating physician and lack of knowledge about the disease on the part of the therapists (3). Education and awareness-raising campaigns could be useful - both for healthcare professionals and affected patients. In summary, the results show that CMT neuropathies are associated with a considerable eco-nomic burden for patients and society. The assessment of disease costs shows the economic relevance of the disease and can thus support decision-makers in the allocation of scarce socioeconomic resources (4,5). In addition, cost estimation enables subsequent cost-effectiveness studies for future new therapeutic strategies. Regarding possible therapeutic procedures, these results can be of great importance. In observational studies, patient registries can provide valid information about correlations in the natural course of a disease. Verified data collected over a longer period enables reliable planning of the number of test subjects for conducting studies and the determination of the most meaningful criteria for the success of an intervention. They can reveal the unique fea-tures of biomarkers for a diagnosis and thus possibly also provide indications of possible new therapeutic approaches. The evaluation of disease costs shows the economic relevance of rare diseases such as CMT and can thus facilitate the allocation of scarce socio-economic resources for affected patients.

• Dokumententyp: Dissertationen (Dissertation, LMU München)
• Themengebiete: 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften ; 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin und Gesundheit
• Fakultäten: Medizinische Fakultät
• Sprache der Hochschulschrift: Deutsch
• Datum der mündlichen Prüfung: 13. März 2025
• 1. Bericht­erstatter:in: Walter, Maggie