Beschreibung des Patientenkollektives der Patienten mit familiärem Long-QT-Syndrom der Spezialambulanz für angeborene Arrhythmiesyndrome der LMU München und Identifikation von Prädiktoren für das Auftreten maligner ventrikulärer Arrhythmien

Diemer, Katharina Maria (2025): Beschreibung des Patientenkollektives der Patienten mit familiärem Long-QT-Syndrom der Spezialambulanz für angeborene Arrhythmiesyndrome der LMU München und Identifikation von Prädiktoren für das Auftreten maligner ventrikulärer Arrhythmien. Dissertation, LMU München: Medizinische Fakultät

Abstract

Wir haben in einem Kollektiv von LQT-Patienten untersucht welche Parameter mit einem erhöhten Risiko für „kardiale Ereignisse“, also akut lebensbedrohliche Ereignisse mit kardialer Genese, wie plötzlicher Herztod und reanimationspflichtige Ereignisse, sowie adäquates Auslösen des Kardioverten-Defibrillators, assoziiert sind. Dabei haben wir zunächst das Kollektiv beschrieben und dabei erwartungsgemäß Unterschiede in der Krankheitsmanifestation von „Indexpatienten“ und ebenfalls als LQTS diagnostizierten Familienangehörigen darstellen können. Bei der Betrachtung der LQT-Patienten mit kardialem Ereignis im Vergleich zu den LQT-Patienten ohne kardiales Ereignis haben sich die etablierten Risikoparameter wie Synkopen, Torsades-de-Pointes-Tachykardien, QTc-Zeit-Verlängerung und die genetischen Subtypen LQT-Typ 1-3 bestätigt. Zusätzlich ergeben sich aus unserer retrospektiven Registerstudie Hinweise, dass auch T-Wellen-Alternanzen und LQT-Typ 15 mit einem erhöhten Risiko für kardiale Ereignisse assoziiert sein können. Um für die seltene Erkrankung LQTS mittel- und langfristig belastbare Aussagen zur Risikostratifizierung für kardiale Ereignisse erheben zu können sind standardisierte Erhebungen retrospektiver Daten ebenso wie ein langfristiges prospektives Follow-up in spezialisierten Zentren unerlässlich. Die einzelnen spezialisierten Zentren müssen sich darüber hinaus auch auf lokaler, nationaler und internationaler Ebene vernetzen, um dieses ambitionierte Ziel zu erreichen und die Patientenversorgung zu verbessern. Seit 2022 beteiligt sich das LMU-Klinikum im Rahmen des European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart (ERNGUARD-Heart) an einer vielversprechenden Initiative.

• Dokumententyp: Dissertationen (Dissertation, LMU München)
• Keywords: LQTS, Long-QT-Syndrom
• Themengebiete: 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften ; 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin und Gesundheit
• Fakultäten: Medizinische Fakultät
• Sprache der Hochschulschrift: Deutsch
• Datum der mündlichen Prüfung: 23. Januar 2025
• 1. Bericht­erstatter:in: Kääb, Stefan