Die humane 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase: Charakterisierung des Enzyms und des Enzymdefektes

Stadler, Sonja (2006): Die humane 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase: Charakterisierung des Enzyms und des Enzymdefektes. Dissertation, LMU München: Faculty of Biology

Abstract

In der vorliegenden Arbeit wurden erstmals die mitochondrialen Signalpeptide der Untereinheiten der humanen 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase (3-MCC) charakterisiert und die Lokalisation des Enzyms, welches am Abbau der verzweigtkettigen Aminosäure L-Leucin beteiligt ist, in der mitochondrialen Matrix nachgewiesen. Um die Bedeutung dieses Enzyms und des Enzymmangels weiter erfassen zu können, wurden 28 Individuen mit angeborenem 3-MCC-Mangel, die durch das Neugeborenen-Screening direkt oder indirekt identifiziert worden waren, biochemisch und molekularbiologisch charakterisiert. Es konnte gezeigt werden, dass der 3-MCC-Mangel lediglich eine milde Störung darstellt. Eine Korrelation zwischen Genotyp und biochemischem bzw. klinischem Phänotyp ist nicht vorhanden.

• Item Type: Theses (Dissertation, LMU Munich)
• Keywords: 3-MCC, L-Leucin-Abbau, Signalpeptide, mitochondrialer Import, Neugeborenen-Screening, Acylcarnitine
• Subjects: 500 Natural sciences and mathematics > 570 Life sciences; 500 Natural sciences and mathematics
• Faculties: Faculty of Biology
• Language: German
• Date of oral examination: 29. September 2006
• 1. Referee: Weiß, Elisabeth
• Signature of the printed copy: 0001/UMC 15724