Die humane 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase: Charakterisierung des Enzyms und des Enzymdefektes

Stadler, Sonja (2006): Die humane 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase: Charakterisierung des Enzyms und des Enzymdefektes. Dissertation, LMU München: Fakultät für Biologie

Abstract

In der vorliegenden Arbeit wurden erstmals die mitochondrialen Signalpeptide der Untereinheiten der humanen 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase (3-MCC) charakterisiert und die Lokalisation des Enzyms, welches am Abbau der verzweigtkettigen Aminosäure L-Leucin beteiligt ist, in der mitochondrialen Matrix nachgewiesen. Um die Bedeutung dieses Enzyms und des Enzymmangels weiter erfassen zu können, wurden 28 Individuen mit angeborenem 3-MCC-Mangel, die durch das Neugeborenen-Screening direkt oder indirekt identifiziert worden waren, biochemisch und molekularbiologisch charakterisiert. Es konnte gezeigt werden, dass der 3-MCC-Mangel lediglich eine milde Störung darstellt. Eine Korrelation zwischen Genotyp und biochemischem bzw. klinischem Phänotyp ist nicht vorhanden.

• Dokumententyp: Dissertationen (Dissertation, LMU München)
• Keywords: 3-MCC, L-Leucin-Abbau, Signalpeptide, mitochondrialer Import, Neugeborenen-Screening, Acylcarnitine
• Themengebiete: 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie ; 500 Naturwissenschaften und Mathematik
• Fakultäten: Fakultät für Biologie
• Sprache der Hochschulschrift: Deutsch
• Datum der mündlichen Prüfung: 29. September 2006
• 1. Bericht­erstatter:in: Weiß, Elisabeth