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Schäfer, Stefan (2007): Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Long-QT-Syndrom und Brugada-Syndrom: Eine systematische Analyse an vier ausgewählten Fällen. Dissertation, LMU München: Faculty of Medicine
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Abstract

Jedes Jahr sterben in Deutschland zirka 80 - 100.000 Menschen an einem plötzlichen Herztod. Das sind ca. 10 % aller Todesfälle. Bei zirka 10 % der Betroffenen können keine ursächlichen strukturellen Herzerkrankungen erfasst werden. Zu dieser Gruppe gehören genetisch bedingte Arrhythmiesyndrome, wie das Long-QT-Syndrom und das Brugada-Syndrom. Obwohl bisher eine Vielzahl von Mutationen beim LQTS und Brugada-Syndrom identifiziert wurden, sind nur wenige funktionell charakterisiert worden. Große Studien zur Genotyp-Phänotyp Korrelation dieser beiden Erkrankungen basierten bisher auf retrospektiven klinischen Untersuchungen und der Lokalisation nachgewiesener Mutationen. In der vorliegenden Arbeit wurde eine Strategie zur systematischen Untersuchung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei LQTS und Brugada-Syndrom an vier Patienten mit überlebtem plötzlichen Herztod dargestellt. Durch die funktionelle Expression und elektrophysiologische Untersuchung der identifizierten Mutationen lassen sich individuelle Aussagen über die funktionellen Auswirkungen der Mutation treffen.