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Reinisch, Veronika (2007): Einfluss genetischer Polymorphismen im Interleukin-1 beta Gen auf kognitive Phänotypen. Dissertation, LMU München: Faculty of Medicine
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Abstract

Die kognitiven Fähigkeiten eines Individuums sind sehr variabel. Sie werden auf der einen Seite durch genetische Faktoren, auf der anderen Seite durch Umweltfaktoren beeinflusst. In dieser Arbeit wurde eine natürlich auftretende Variation im Genom, ein Basenaustauschpolymorphismus, untersucht. Es handelte sich um den Interleukin-1 beta Polymorphismus -511, der in der Promotorregion des Interleukin-1 beta Gens liegt und einen Einfluß auf die Synthesekapazität von Interleukin-1 beta hat. Zwei Drittel der deutschen Bevölkerung haben an dieser Stelle Cytosin, bei einem Drittel ist dieses Cytosin durch Thymin ersetzt. Individuen mit Thymin an der Stelle -511 haben eine höhere Synthese-Kapazität für Interleukin-1 beta. In dieser Arbeit wurden 350 neuropsychiatrisch gesunde Probanden auf Ihren Interleukin-1 beta Polymorphismus -511 untersucht. Parallel wurde eine Intelligenztestung (HAWIE-R, Hamburger Wechsler Intellingenztest für Erwachsene, Revision 1991) durchgeführt. Es konnte eine statistisch signifikante Assoziation mit dem C-Allel in den Subskalen Wortschatztest, Allgemeines Verständnis, Bilderergänzen und Zahlen-Symbol-Test gefunden werden. Probanden, die das C-Allel trugen, erreichten signifikant höhere Werte im Handlungs-Intelligenzquotienten und Gesamt-Intelligenzquotienten. Anschließend wurde die Assoziation zwischen den Genotypen C/C, C/T und T/T untersucht. Probanden mit dem Genotyp C/C erzielten in den Untertests Wortschatztest, Allgemeines Verständnis, Bilderergänzen, Bilderordnen und Zahlen-Symbol-Test signifikant bessere Ergebnisse und hatten einen höheren Handlungs-Intelligenzquotienten und Gesamt-Intelligenzquotienten. Vergleichbare Studien, bei denen die kognitive Fähigkeiten und Polymorphismen im Interleukin-1 beta Gen untersucht wurden, gibt es nicht. Allerdings wird der Interleukin-1 beta Polymorphismus -511 als ein Kandidatengen für die Alzheimer-Erkrankung angesehen. Diese Studie gibt Hinweise darauf, daß es einen Zusammenhang zwischen kognitiven Fähigkeiten und dem Interleukin-1 beta Polymorphismus -511 gibt.