| Lee, Hyun Kyung (2005): GSD Typ II und Typ IV: Biochemische und molekulargenetische Analyse bei Patienten mit Mangel an saurer α-Glukosidase bzw. mit Branchingenzymmangel. Dissertation, LMU München: Faculty of Medicine |
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Abstract
Die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die in verschiedenen Ausprägungen (Typen) vorkommt. Im ersten Teil der Arbeit wird durch Messung der Enzymaktivität von saurer α-Glukosidase und der Enzymaktivität des Branchingenzyms ein Screening-Test durchgeführt. Im zweiten Teil wird durch Genanalyse als diagnostische Methode die Erklärung der Erkrankung auf molekulargenetischer Ebene erforscht, um den Zusammenhang zwischen dem Geno- und Phenotyp zu verstehen.
| Item Type: | Thesis (Dissertation, LMU Munich) | |
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| Keywords: | Glykogenspeicherkrankheit, Branchingenzymmangel, Mangel an saurer α-Glukosidase | |
| Subjects: | 600 Technology, Medicine 600 Technology, Medicine > 610 Medical sciences and medicine | |
| Faculties: | Faculty of Medicine | |
| Language: | German | |
| Date Accepted: | 9. June 2005 | |
| 1. Referee: | Shin, Yoon Sook | |
| Persistent Identifier (URN): | urn:nbn:de:bvb:19-39303 | |
| MD5 Checksum of the PDF-file: | 92d50aafb2a0f6b7cd78dca2c6bf9dcc | |
| Signature of the printed copy: | 0700/UMD 11157 | |
| ID Code: | 3930 | |
| Deposited On: | 14. Jul 2005 | (UTC) |
| Last Modified: | 16. Oct 2012 07:50 | (UTC) |
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