Logo
DeutschClear Cookie - decide language by browser settings
Lee, Hyun Kyung (2005): GSD Typ II und Typ IV: Biochemische und molekulargenetische Analyse bei Patienten mit Mangel an saurer α-Glukosidase bzw. mit Branchingenzymmangel. Dissertation, LMU München: Faculty of Medicine
[img]
Preview
PDF
Lee_Hyun_Kyung.pdf

439Kb

Abstract

Die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die in verschiedenen Ausprägungen (Typen) vorkommt. Im ersten Teil der Arbeit wird durch Messung der Enzymaktivität von saurer α-Glukosidase und der Enzymaktivität des Branchingenzyms ein Screening-Test durchgeführt. Im zweiten Teil wird durch Genanalyse als diagnostische Methode die Erklärung der Erkrankung auf molekulargenetischer Ebene erforscht, um den Zusammenhang zwischen dem Geno- und Phenotyp zu verstehen.