Konzepte der personalisierten Therapieüberwachung bei seltenen kinderendokrinologischen Erkrankungen

Dubinski, Ilja (2025): Konzepte der personalisierten Therapieüberwachung bei seltenen kinderendokrinologischen Erkrankungen. Habilitationsschrift, LMU München: Faculty of Medicine

Abstract

Die vorliegende Arbeit untersucht das klassische Adrenogenitale Syndrom (AGS) als seltene, komplexe Erkrankung mit erheblichen Herausforderungen von der Diagnosestellung bis ins Erwachsenenalter. Im Fokus stehen neue Ansätze zur Verbesserung des Therapiemonitorings. Durch patient*innenfreundliche Speichelmessungen von 17OHP konnten Referenzwerte über den Tagesverlauf etabliert und die Bedeutung der circadianen Rhythmik für die Therapie verdeutlicht werden. Zudem zeigte sich, dass die verbreitete abendliche Hochdosisgabe des Steroids keinen Vorteil für die morgendliche biochemische Einstellung bietet, jedoch potenziell nächtliche Hypoglykämien im Säuglingsalter verhindern kann. Eine detaillierte Auswertung der Wachstums- und Gewichtsentwicklung offenbarte relevante Geschlechtsunterschiede und unterstreicht die Notwendigkeit geschlechtsspezifischer Referenzwerte. Fehlende Therapieadhärenz war mit einem signifikanten Verlust der Endgröße assoziiert. Moderne Technologien wie die kontinuierliche Glukosemessung lieferten wichtige Erkenntnisse zu Hyper- und Hypoglykämien außerhalb akuter Addison-Krisen und können künftig zur Optimierung der Therapie beitragen. Darüber hinaus zeigten Untersuchungen zu 11-oxygenierten C19-Steroiden eine circadiane Rhythmik und eine Abhängigkeit vom BMI, was neue Ansätze für das Monitoring eröffnet. Insgesamt unterstreichen die Ergebnisse die Relevanz individualisierter Strategien, moderner Biomarker und technologischer Innovationen, um Steroiddosen zu reduzieren, metabolische Komplikationen zu vermeiden und die Patientensicherheit zu verbessern.

• Item Type: Postdoctoral Theses
• Keywords: Adrenogenitales Syndrom, Auxologie, 17-Hydroxyprogesteron, Androstendion, 11-Ketotestosteron
• Subjects: 600 Technology, Medicine; 600 Technology, Medicine > 610 Medical sciences and medicine
• Faculties: Faculty of Medicine
• Language: German
• Date of oral examination: 2025
• Signature of the printed copy: 0700/UMD 22507