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Stadler, Sonja (2006): Die humane 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase: Charakterisierung des Enzyms und des Enzymdefektes. Dissertation, LMU München: Faculty of Biology
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Abstract

In der vorliegenden Arbeit wurden erstmals die mitochondrialen Signalpeptide der Untereinheiten der humanen 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase (3-MCC) charakterisiert und die Lokalisation des Enzyms, welches am Abbau der verzweigtkettigen Aminosäure L-Leucin beteiligt ist, in der mitochondrialen Matrix nachgewiesen. Um die Bedeutung dieses Enzyms und des Enzymmangels weiter erfassen zu können, wurden 28 Individuen mit angeborenem 3-MCC-Mangel, die durch das Neugeborenen-Screening direkt oder indirekt identifiziert worden waren, biochemisch und molekularbiologisch charakterisiert. Es konnte gezeigt werden, dass der 3-MCC-Mangel lediglich eine milde Störung darstellt. Eine Korrelation zwischen Genotyp und biochemischem bzw. klinischem Phänotyp ist nicht vorhanden.