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Pilz, Philipp (2006): Vergleich von drei genetischen Suszeptibilitätsmarkern zwischen Patienten mit idiopathischem Parkinson-Syndrom und deren direkten Verwandten mit Hilfe des Transmission Disequilibrium Tests for Siblings. Dissertation, LMU München: Faculty of Medicine
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Abstract

M. Parkinson ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen überhaupt. Aufgrund der demografischen Entwicklung mit immer höherer Lebenserwartung wird die Erkrankung noch weiter an Bedeutung zunehmen. Dabei wird auch der sozioökonomische Faktor immer wichtiger. Bis heute ist die Ätiologie der Erkrankung unklar. In den letzten Jahren zeigten sich Hinweise, dass ein kleiner Teil der Erkrankung monogenetisch nach Mendelschem Muster vererbt wird. Des Weiteren scheinen bei sporadisch auftretendem Parkinson-Syndrom Umweltfaktoren von Bedeutung zu sein. Um die genetische Beteiligung bei der Pathogenese der Erkrankung weiter zu erhärten, wurden in der vorliegenden Arbeit drei bereits kartierte Genveränderungen bei Patienten erstmals mit den Geninformationen gesunder Verwandter (Eltern und/oder Geschwister) mittels eines neu entwickelten statistischen Verfahrens, dem transmission disequilibrium test for siblings (sib-TDT) verglichen. Dabei zeigte sich für einen der drei untersuchten Marker, das Apolipoprotein Epsilon-Allel, ein signifikanter Unterschied. Dies kann zum einen als erneuter klarer Hinweis für eine genetische Beteiligung bei der Ätiologie von M. Parkinson gesehen werden. Zum anderen unterstreicht das negative Ergebnis für die beiden anderen Marker aber auch die in den letzten Jahren veröffentlichten widersprüchlichen Ergebnisse über den detaillierten genetischen Hintergrund der Erkrankung. Die Tür bei der Forschung nach der Ursache dieser wichtigen neurodegenerativen Erkrankung ist erst aufgestoßen. Aber schließlich wird man durch bessere Kenntnis der Beteiligung genetischer Faktoren neue therapeutische Strategien entwickeln können, die am Ende vielleicht zu einer Heilung der Erkrankung oder zu einer Prävention der Symptomausbildung führen wird.